Genética: 2 causas principales de variaciones genéticas

2 Las principales causas de las variaciones genéticas son las siguientes: 1. Recombinación y 2. Mutaciones.

Recombinación (Nuevas Combinaciones):

Son la reorganización de los genes parentales y sus vínculos para producir nuevos genotipos. El desarrollo de la recombinación se debe a tres razones:

(i) Surtido independiente de cromosomas durante la meiosis o la formación de gametos. Dos pares de cromosomas pueden clasificarse de 2 ² = 4 maneras, 3 pares de 2 ³ maneras, 7 pares de 2 ⁷ maneras, 10 pares de 2 ¹⁰ maneras mientras que 23 pares de cromosomas pueden clasificarse de 2 ²³ o 8.6 millones de formas en los gametos ; macho (espermatozoides) y hembra (huevos).

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(ii) Fertilización aleatoria o fusión aleatoria de gametos. Cualquiera de los posibles gametos se puede combinar con cualquier otro posible gameto del otro sexo. Por lo tanto, si un organismo posee 2 pares de cromosomas que forman cuatro tipos de gametos, se pueden producir 4 x 4 = 16 tipos de combinaciones en la descendencia debido a la fertilización aleatoria. En los seres humanos, esta posibilidad es (8, 6 x 10 ⁶ ) x (8, 6 x 10 ⁶ ) o 70 x 10 ¹² combinaciones, mientras que la población humana total es de alrededor de 6 x 10 ⁹ .

(iii) Cruzando sobre:

Ocurre durante el paquiteno de la meiosis I. El cruce sobre las nuevas conexiones se debe al intercambio mutuo de segmentos entre las cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos. Aumenta el número de recombinaciones en varios millones.

Mutaciones (L. mutare - para cambiar):

Las mutaciones son nuevas variaciones discontinuas hereditarias repentinas que aparecen en los organismos debido al cambio permanente en sus genotipos. El término "mutación" fue acuñado por Hugo de Vries (1901). De Vries también propuso la teoría de la mutación de la evolución en su libro "La teoría de la mutación", publicado en 1903. Antes de De Vries, Darwin había propuesto que la evolución se debía a variaciones continuas (o recombinaciones).

Lo mismo no es posible porque las recombinaciones no introducen nuevos genes o alelos. Bateson (1894) insinuó que la evolución se debió a variaciones grandes o discontinuas. De Vries propuso lo mismo en forma de teoría. Hugo de Vries trabajó en Oenothera lamarckiana o Evening Primrose.

De una población de 54343 plantas, De Vries observó 834 mutaciones. Trabajadores posteriores descubrieron que las "mutaciones" observadas por De Vries eran en realidad aberraciones cromosómicas y poliploides. Las mutaciones provocan cambios repentinos y discretos en el germoplasma o material genético de los organismos. Añaden nuevas variaciones en las poblaciones y son la fuente de la evolución.

Las mutaciones que aparecen en las células germinales se llaman mutaciones germinales. Se transmiten a la descendencia. Las mutaciones que aparecen en las células del cuerpo (distintas de las germinales) se conocen como mutaciones somáticas. Generalmente mueren con la muerte del cuerpo. Comúnmente, las células somáticas no se transmiten a la progenie, excepto cuando el modo de reproducción es asexual o vegetativo, por ejemplo, Navel Orange (Brasil, 1820).

Dependiendo de la causa, las mutaciones son de tres tipos: mutaciones genomáticas, cromosómicas y genéticas. Las mutaciones genomáticas son cambios en el número de cromosomas. Son de dos tipos, poliploidía y aneuploidía. Las mutaciones cromosómicas son cambios en el número y la disposición de los genes en los cromosomas. También se les llama aberraciones cromosómicas. Son bastante comunes en las células cancerosas. Las mutaciones genéticas son cambios en la forma y expresión de los genes.

Poliploidia:

Es el fenómeno de tener más de dos conjuntos de cromosomas o genomas. La poliploidia ocurre en la naturaleza debido a la falla de los cromosomas para separarse en el momento de la anafase, ya sea debido a una no disyunción o debido a la no formación del huso. Puede ser inducido artificialmente por aplicación de colchicina o granosan. Un organismo o su cariotipo que tiene más de dos genomas se llama poliploide.

Dependiendo del número de genomas presentes en un poliploide, se conoce como triploide (3n), tetraploide (4n), pentaploide (5n), hexaploide (6n), etc. Poliploides con un número impar de genomas (es decir, triploides, pentaploides) son sexualmente estériles porque los cromosomas impares no forman sinapsis.

Por lo tanto, se propagan vegetativamente, por ejemplo, plátano, piña. Los poliploides tampoco se cruzan libremente con diploides. Generalmente tienen un efecto de gigas tanto a nivel morfológico como bioquímico debido al aumento en la frecuencia de los alelos dominantes.

La poliploidía es de tres tipos: autopoliploidía, alopoliploidía y autoallopoliploidía.

(i) Alltopolyploidy:

Es un tipo de polipoidía en la que hay un aumento numérico del mismo genoma, por ejemplo, autotriploide (AAA), autotetraploide (AAAA). Algunos de los cultivos y plantas de jardín son autopoliploides, por ejemplo. Maíz, Arroz, Gramo. La autopoliploidía induce el efecto gigas.

(ii) Allopolyploidy:

Se ha desarrollado a través de la hibridación entre dos especies, seguido de la duplicación de los cromosomas (p. Ej., AABB). Allotetraploid es el tipo común. Los allopolyploids funcionan como nuevas especies, por ejemplo, trigo, algodón americano, nicotiana tabacum. Dos allopolyploids producidos recientemente son Raphanobrassica y Triticale.

(iii) Autoallopolyploidy:

Es un tipo de alopoliploidía en el que un genoma se encuentra en más de un estado diploide. Comúnmente los autoallopolyploids son hexaploids (AAAABB), por ejemplo, Helianthus tuberosus.

Aneuploidía (Heteroploidía):

Es una condición de tener menos cromosomas o más que el número normal del genoma de la especie. La aneuploidía es de dos tipos, hipoploidía o pérdida de cromosomas e hiperploidía o adición de cromosomas. Los organismos que muestran aneuploidía se conocen como aneuploides o heteroploides.

Se denotan por el número de cromosomas afectados con el sufijo: sómico, por ejemplo, nulisómico, monosómico, trisómico, etc. La aneuploidía generalmente surge debido a la ausencia de disyunción de los dos cromosomas de pares homólogos, de modo que un gameto tiene un cromosoma adicional (N +1) mientras que el otro se vuelve deficiente en un cromosoma (N-1). La fusión con gametos similares o normales da lugar a cuatro tipos de aneuploides.

N x (N-1) = 2N -

(N-1) x (N-1) = 2N - 2

N x (N + 1) = 2N +

(N + 1) x (N + 1) = 2N +

Otro método para obtener aneuploidía es a través de la pérdida de cromosomas de un cariotipo normal o poliploide debido a una mitosis defectuosa.

Hiperploidía:

1. Trisómico (2N + 1):

Tiene un cromosoma por triplicado. El trisómico doble tiene dos cromosomas diferentes por triplicado (2N +1 + 1). La trisómica muestra una serie de cambios, algunos de los cuales son letales. El síndrome de Down es de origen trisómico donde el cromosoma número 21 está por triplicado. El síndrome de Patau es una trisomía del 13 cromosoma. El síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma X adicional.

2. Tetrasómico (2N + 2):

Es aneuploide con un cromosoma representado cuatro veces. La tetrasomica muestra mas variabilidad que la trisomica. Se cree que tanto la trisómica como la tetrasómica han dado lugar a nuevas especies a través de la poliploidía secundaria, por ejemplo, la manzana, la pera.

Hipoploidía

3. Monosómico (2N - 1):

Es un aneuploide en el que un cromosoma carece de su homólogo. Monosomic es generalmente más débil que la forma normal. El síndrome de Turner es un sexo monosómico en el ser humano (44 + X).

4. Nullisomic (2N - 2):

El aneuploide es deficiente en un par completo de cromosomas homólogos. La nulisómica no sobrevive, excepto entre los poliploides.

5. Aneuploides Mixtos:

Son aneuploides con hipoploidía e hiperploidía, por ejemplo, 2N + 1A - 1B.