Enfermedad de Addison: características clínicas e investigaciones de laboratorio
Enfermedad de Addison: ¡Característica clínica e investigaciones de laboratorio!
La enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal debido a la destrucción o disfunción de toda la corteza suprarrenal. Afecta las funciones glucocorticoides y mineralocorticoides de la glándula suprarrenal.
El inicio de la enfermedad usualmente ocurre cuando el 90 por ciento o más de ambas cortezas suprarrenales son disfuncionales o destruidas. Thomas Addison describió por primera vez la presentación clínica de la insuficiencia adrenocortical primaria (enfermedad de Addison) en 1855 en su artículo "Sobre los efectos constitucionales y locales de la enfermedad de las cápsulas supra-renales".
La enfermedad de Addison es una enfermedad rara. La causa más común de la enfermedad de Addison es la insuficiencia adrenocortical autoinmune idiopática que resulta de la infiltración linfocítica, la atrofia y la fibrosis de la corteza suprarrenal, generalmente con preservación de la médula suprarrenal.
Anticuerpos contra el tejido adrenal están presentes en un número significativo de estos pacientes. Las respuestas inmunes mediadas por células contra la glándula suprarrenal también pueden estar involucradas. Los pacientes pueden tener una predisposición hereditaria a desarrollar la enfermedad de Addison autoinmune.
La enfermedad de Addison idiopática autoinmune puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otros fenómenos autoinmunes (por ejemplo, enfermedades autoinmunes poliglandulares de tipo 1 y tipo 2).
Muchas proteínas suprarrenales identificadas por inmunotransferencia sirven como antígenos diana.
yo. 55 KD 17α-hidroxilasa es el principal antígeno diana en el síndrome autoinmune poliglandular de tipo I.
ii. 55 KD 21-hidroxilasa (localizada en el retículo endoplásmico de las células de la zona glomerulosa) es el antígeno diana en la enfermedad de Addison idiopática.
iii. Anticuerpos contra las membranas de las células suprarrenales: Se pueden detectar anticuerpos reactivos cruzados que reaccionan con células productoras de esteroides de otros órganos (por ejemplo, ovario). La enfermedad de Addison idiopática autoinmune tiende a ser más común en mujeres y niños.
Características clínicas:
Los pacientes suelen presentar características de deficiencias de glucocorticoides y mineralocorticoides. Los síntomas predominantes varían dependiendo de la duración de la enfermedad. Los pacientes pueden presentar características de la enfermedad de Addison crónica o en crisis aguda de Addison. El inicio de los síntomas de la enfermedad de Addison crónica con mayor frecuencia es insidioso e inespecífico.
yo. La hiperpigmentación de la piel y las membranas mucosas a menudo precede a todos los demás síntomas de meses a años. La hiperpigmentación de la piel es causada por el efecto estimulante del exceso de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) en los melanocitos para producir melanina. Sin embargo, la hiperpigmentación no necesita estar presente en todos los casos de larga data y puede no estar presente en casos de corta duración. La destrucción autoinmune de los melanocitos también puede causar vitiligo.
ii. Casi todos los pacientes se quejan de debilidad progresiva, fatiga, falta de apetito y pérdida de peso. Puede haber náuseas, vómitos y diarrea ocasional.
iii. El vértigo con ortostático debido a la hipotensión ocasionalmente puede conducir a síncope.
iv. La hipercalemia puede causar mialgia y parálisis de los músculos flácidos.
v. Los pacientes diabéticos que previamente estaban bien controlados con insulina pueden desarrollar repentinamente una marcada reducción en los requisitos de insulina y pueden desarrollar episodios de hipoglucemia debido a un aumento en la sensibilidad a la insulina.
vi. La impotencia y la disminución de la libido pueden ocurrir en pacientes masculinos. Las pacientes femeninas pueden tener amenorrea. La pérdida de andrógenos suprarrenales puede causar la ausencia de vello axilar y púbico y disminución del vello corporal en las mujeres.
vii Crisis de Addison aguda aguda, la crisis suprarrenal aguda puede ser precipitada por:
viii. Factores de estrés como infección, trauma, cirugía, agitación emocional, vómitos y diarrea.
ix Incumplimiento de esteroides de reemplazo.
X. Esteroides inadecuados.
xi Hemorragia suprarrenal bilateral, que puede ocurrir en Neisseria meningitides o pseudomonas (síndrome de Waterhouse-Friderichsen) o como una complicación del embarazo o como una complicación de la terapia anticoagulante o como una complicación del síndrome antifosfolípido en el LES.
Los pacientes en crisis aguda de Addison con mayor frecuencia presentan náuseas, vómitos y colapso vascular prominentes. Los pacientes pueden estar en shock y aparecer cianóticos y confundidos. Los síntomas abdominales pueden dar características de abdomen agudo. Los pacientes pueden tener hiperpirexia, con temperaturas que alcanzan los 105 ° F o más y pueden ser comatosos.
Si no se trata de inmediato, la crisis aguda de Addison puede provocar la muerte.
Investigaciones de laboratorio:
yo. El diagnóstico de laboratorio de la enfermedad de Addison se basa en la capacidad funcional de la corteza suprarrenal para sintetizar cortisol, que se evalúa mediante el uso de la prueba de estimulación con ACTH. Dentro de los 15 a 30 minutos de la administración de ACTH, la corteza suprarrenal normal libera de 2 a 5 veces su producción basal de cortisol en plasma.
ii. La concentración sérica de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) a menudo se eleva mucho antes del desarrollo de la enfermedad clínica. Los niveles de ACTH a menudo se elevan a más de 250 pg / ml en pacientes con enfermedad de Addison.
iii. El diagnóstico depende de la demostración de anticuerpos de células suprarrenales. El estudio de microscopía de inmunofluorescencia indirecta (IIFM) revela la presencia de anticuerpos séricos contra las células corticales suprarrenales en el 80 por ciento de los pacientes.
iv. Existe una fuerte asociación entre la enfermedad de Addison y la enfermedad ovárica autoinmune. Por lo tanto, las mujeres con enfermedad de Addison deben ser investigadas por la presencia de anticuerpos ováricos.
Otras causas de la enfermedad de Addison crónica son la enfermedad granulomatosa crónica (tuberculosis, sarcoidosis, histoplasmosis, blastomicosis y criptococosis), la infiltración maligna de las cortezas suprarrenales (linfoma de Hodgkin y no-Hodgkin), la enfermedad metastásica maligna, el tejido metastático, las partes y las partes de los animales en el que se encuentran las células de la piel. ), SIDA, síndrome de Allgrove, anomalías de la beta-oxidación de aditivos grasos de cadena muy larga, insuficiencia suprarrenal congénita, causas relacionadas con los medicamentos e irradiaciones abdominales.
La enfermedad de Addison idiopática autoinmune puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otros fenómenos autoinmunes. El tratamiento de la enfermedad de Addison consiste en una terapia de reemplazo con hormona coricosteroide y, si es necesario, un reemplazo con hormonas mineralocorticoides.
