Notas útiles sobre la herencia ligada al sexo
Notas útiles sobre la herencia ligada al sexo!
Los genes distintos a los determinantes del sexo también se encuentran en los cromosomas 'X'. Se ha demostrado que muchos genes mutantes en humanos están ubicados en el cromosoma X. La herencia de tales genes se denomina herencia ligada al sexo.
Cortesía de imagen: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg
La primera evidencia del vínculo sexual en una especie particular fue dada por TH Morgan en 1910 en un mutante de ojos blancos en Drosophila. Cuando el macho de ojos blancos se apareaba con una hembra de ojos rojos, las moscas F 1 eran todas de ojos rojos. La generación F2 incluyó una proporción de 3: 1 de moscas rojas y blancas. Pero todas las moscas de ojos blancos de la generación F 2 eran solo machos. Cuando la hembra normal de F1 se cruza con el macho normal, el 50% de los machos tenía ojos blancos y el 50% tenía ojos rojos (Fig. 46.17). Muestra que el alelo recesivo se expresa solo en hombres.
Morgan lo explicó como la asociación del gen en el cromosoma 'X'. Debido a que el hombre tiene un solo cromosoma X, todos los caracteres presentes en él se expresarán. El alelo mutante (ojo blanco) del macho se transfiere a la hembra (heterocigoto). Los varones hemicigotos obtienen su cromosoma X de su madre heterocigótica solo entonces tendrán un 50% de ojos rojos (w + ) y un 50% de ojos blancos (w).
La hembra puede ser de ojos blancos (ww) solo cuando ambos 'X' llevan el gen para ello. Cuando una hembra heterocigótica (w + ) se cruza con un macho de ojos blancos (w), se pueden obtener hembras de ojos blancos (Fig. 46.18).
'Y' herencia vinculada:
La mayoría de los genes ligados al sexo en hombres (heterogaméticos) están en el cromosoma 'X'. Pero también hay algunos genes presentes en el cromosoma 'Y'. Estos se denominan genes 'Y' ligados o holandeses. Se transmiten de padre a hijo directamente.
El cromosoma 'Y' en Drosophila es en su mayoría heterocromático. Los cromosomas X con muchos genes y 'Y' con prácticamente ninguno establecen el patrón característico de herencia para los rasgos ligados al sexo. La madre con dos cromosomas 'X' transmite una X a cada gameto. Los cigotos que reciben un cromosoma Y del padre, se convierten en varones.
La progenie masculina hemicigótica expresa los genes ligados al sexo recibidos de la madre. La expresión de rasgos ligados al sexo en las hembras sigue el mismo patrón que los rasgos autosómicos con el fenotipo recesivo que aparece solo en una condición homocigótica.
'X' rasgos vinculados en humanos:
El patrón de herencia asociado con el vínculo sexual fue registrado por el filósofo griego por primera vez. Se observó un carácter heredado en un padre pero no en ninguno de sus hijos (ya sea hombre o mujer) y luego reaparece en los hombres de la siguiente generación. Es el patrón cruzado, de padre a hija y nieto. Es la herencia vinculada a 'X'. (Fig. 46.19).
Hay aproximadamente 200 tipos de rasgos relacionados con el sexo disponibles, por ejemplo, hemofilia, ceguera al color, glaucoma juvenil, miopía, quistes epidérmicos, distiquiasis (pestañas dobles), mechón occipital del cabello, estenosis mitral, atrofia óptica y algunos tipos de retraso mental. El defecto en distinguir el color verde o rojo está vinculado al sexo pero el azul es autosómico.
Los rasgos recesivos ligados al sexo (ligados a X) se transmiten como:
(a) Los rasgos se presentan con mucha mayor frecuencia en los machos que en las hembras.
(b) Los rasgos se transmiten de un hombre afectado a través de su hija a la mitad de sus nietos.
(c) Un alelo ligado a X nunca se transmite directamente de padre a hijo.
(d) Todas las hembras afectadas tienen un padre afectado y un portador o madre afectada.
Rasgos dominantes vinculados al X:
Se espera que los hombres que expresan el rasgo lo transmitan a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas transmitirían el rasgo a la mitad de sus hijos de ambos sexos. Si una mujer que expresa el rasgo es homocigótica, todos sus hijos heredarán el rasgo. La herencia dominante ligada al sexo no se puede distinguir de la herencia autosómica en la progenie de las hembras que expresan el rasgo, pero solo en la progenie de los machos afectados.
Hemofilia de la enfermedad relacionada con el sexo y análisis genealógico en la realeza europea que generalmente mostró transmisión a través de mujeres que no se vieron afectadas por algunos de sus hijos varones que eran hemofílicos. La enfermedad comienza con la reina Victoria de Inglaterra. Quien transmitió el gen hemofílico a 3 de 9 niños, la mitad de su hijo era hemofílica.
La reina era heterocigótica para el cromosoma X. Las hembras en el pedigrí no tienen efecto fenotípico. Pueden ser los portadores y sus parejas de apareamiento son normales y los hombres que están libres de la enfermedad no lo transmiten. El hombre muestra hemofilia. La hembra enferma homocigótica no sobrevivirá.
Se conocen tres tipos generales de hemofilia, cada uno de los cuales afecta a la producción de una protrombina proteinasa (factor X), una enzima necesaria para la coagulación de la sangre.
(a) El tipo "clásico" relacionado con el sexo, o hemofilia "A", que puede detectarse mediante una reducción en la cantidad de una sustancia llamada factor antihemofílico (AHF o factor VIII) representa aproximadamente el 80% de la hemofilia.
(b) La hemofilia 'B' o enfermedad de Christmas es causada por la reducción en la cantidad de componente de tromboplastina plasmática (PTC o Factor IX), mientras que representa el 20% de los hemofílicos. El gen para la hemofilia 'B' no es alélico al de la hemofilia 'A'.
(c) La hemofilia 'C' se debe a la interacción del gen autosómico raro con la producción de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA o factor XI) responsable de menos del 1 por ciento de los hemofílicos.
